通过贝叶斯孟德尔随机化方法推断因果联系方向并估计其效应

使用遗传变异作为工具变量——一种称为孟德尔随机化（Mendelian randomization）的方法——是一种流行的流行病学方法，用于从观测数据中估计暴露（表型、生物标志物、风险因素）对疾病或健康相关结果的因果效应。工具变量必须满足较强的、通常不可检验的假设，这意味着在大量潜在候选者中寻找良好的遗传工具具有挑战性。许多遗传变异通过不同因果路径影响多个表型（称为水平多效性）这一现象使该困难更加复杂。这不仅导致因果效应大小估计的误差，也导致对假定因果联系方向的推断错误。在本文中，我们提出一种称为 BayesMR 的贝叶斯方法，它是孟德尔随机化技术的推广，其中我们允许多效性效应，且关键地允许反向因果的可能性。该方法的输出是目标因果效应的后验分布，它提供了对估计中不确定性的直接且易于解释的度量。更重要的是，我们使用贝叶斯模型平均来确定推断方向相对于反向方向的可能性高出多少。