基于正则化马鹿鹃先验的稀疏组因子分析用于识别亚组特异性潜在疾病因子
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2024-10-11 v1 机器学习
摘要
本研究提出一种新方法，以发现针对亚组特异性和亚组共同潜在因子，旨�解决神经精神疾病异质性带来的挑战，这些挑战阻碍了疾病理解、治疗开发和结果预测。所提出的方法是带正则化马鹿鹃（regularised horseshoe）先验的稀疏组因子分析（sparse Group Factor Analysis, GFA），可通过概率编程实现，该方法可揭示多个数据模态在样本亚组中不同表达的关联（或潜在因子）。合成数据实验表明，我们的稀疏 GFA 通过正确推断潜在因子和模型参数实现了稳健性。当应用于包含具有遗传定义亚组的前额颞髓萎缩症（frontotemporal dementia, FTD）患者的 Genetic Frontotemporal Dementia Initiative（GENFI）数据集时，稀疏 GFA 识别出在不同遗传亚组中以不同方式表达的潜在疾病因子，区分了“亚组特异性”潜在因子（位于同质组内）和“亚组共同”潜在因子（跨越亚组）。这些潜在疾病因子捕捉了脑结构与非成像变量（即评估行为和疾病严重程度的问卷）之间的关联，涵盖不同的遗传亚组，为疾病轮廓提供了见解。重要的是，两个潜在因子在两个较为同质的 FTD 患者亚组中（前清辉 protein（GRN）和微管相关蛋白 tau（MAPT）突变）表现更为显著，彰显了该方法揭示亚组特异性特征的能力。这凸显了稀疏 GFA 用于整合多个数据模态并识别可改善神经精神疾病表型和分层的可解释潜在疾病因子的潜力。
引用
@article{arxiv.2410.07890,
title = {Identifying latent disease factors differently expressed in patient subgroups using group factor analysis},
author = {Fabio S. Ferreira and John Ashburner and Arabella Bouzigues and Chatrin Suksasilp and Lucy L. Russell and Phoebe H. Foster and Eve Ferry-Bolder and John C. van Swieten and Lize C. Jiskoot and Harro Seelaar and Raquel Sanchez-Valle and Robert Laforce and Caroline Graff and Daniela Galimberti and Rik Vandenberghe and Alexandre de Mendonca and Pietro Tiraboschi and Isabel Santana and Alexander Gerhard and Johannes Levin and Sandro Sorbi and Markus Otto and Florence Pasquier and Simon Ducharme and Chris R. Butler and Isabelle Le Ber and Elizabeth Finger and Maria C. Tartaglia and Mario Masellis and James B. Rowe and Matthis Synofzik and Fermin Moreno and Barbara Borroni and Samuel Kaski and Jonathan D. Rohrer and Janaina Mourao-Miranda},
journal= {arXiv preprint arXiv:2410.07890},
year = {2024}
}
备注
38 pages, 14 figures