单倍型感知的图索引
数据结构与算法
2018-06-18 v2
摘要
变异图工具包(VG)将遗传变异表示为图。图中的每条路径都是一个潜在的单倍型，尽管大多数路径是不太可能的真实单倍型的重组。我们用单倍型信息增强VG模型，以识别哪些路径更可能是正确的。为此，我们开发了位置Burrows–Wheeler变换的图扩展的可扩展实现。我们通过索引1000 Genomes Project单倍型展示了新实现的可扩展性。我们还开发了一种用于简化变异图以进行k-mer索引的算法，且不丢失单倍型中的任何k-mer。
引用
@article{arxiv.1805.03834,
title = {Haplotype-aware graph indexes},
author = {Jouni Sirén and Erik Garrison and Adam M. Novak and Benedict Paten and Richard Durbin},
journal= {arXiv preprint arXiv:1805.03834},
year = {2018}
}
备注
Accepted to WABI 2018