基于可解释深度光谱基因组学的 MGMT 甲基化预测解释模型

肿瘤性脑肿瘤（GBM）是一种高度侵袭性的原发性脑肿瘤，治疗选项有限且预后差。O6-甲基腺嘌呤-DNA 甲基转移酶（MGMT）基因启动子的甲基化状态是影响患者对异维他命化疗反应的关键分子生物标志物。传统方法依赖侵入性活检，受肿瘤内部异质性和程序风险的限制。本研究提出一种基于多参数磁共振成像（mpMRI）的放射基因组学分子成像分析框架，用于非侵入性预测 MGMT 启动子甲基化。该方法整合了放射特征、深度学习和可解释人工智能（XAI），以分析从 MRI 提取的成像表型并与分子标签相关联。从 FLAIR、T1 加权、T1 增强对比和 T2 加权 MRI 序列中提取放射特征，同时使用 3D 卷积神经网络从同一模态中学习深层表征。采用早期融合和注意力机制策略对这些互补特征进行融合并进行分类，以预测 MGMT 甲基化状态。为增强临床可解释性，我们应用 Grad-CAM 和 SHAP 等 XAI 方法可视化和解释模型决策。该框架在 RSNA-MICCAI 放射基因组学分类数据集上训练，并在 BraTS 2021 数据集上外部验证。本工作推动了分子成像领域的发展，展示了人工智能驱动的放射基因组学在精准肿瘤学中的潜力，支持非侵入、准确且可解释的预测，以应对临床可操作的分子生物标志物。