EndHiC：利用来自 contig 末端的 Hi-C 连锁将大 contig 组装为染色体水平 scaffold
基因组学
2021-12-01 v1
摘要
动机：PacBio HiFi 与超长 ONT 读长的应用已在 contig 水平组装上取得巨大进展，但利用现有 Hi-C scaffolding 软件将大 contig 组装为染色体仍具挑战性，这些软件均使用来自整个 contig 区域的 Hi-C 连锁计算 contig 间的接触值。由于两个相邻 contig 的 Hi-C 连锁仅集中于 contig 的邻近末端，较大的 contig 尺寸会降低区分相邻（信号）与非相邻（噪声）contig 连接的能力，导致更高的错装率。结果：我们提出软件包 EndHiC，其适用于将大 contig（> 1-Mb）组装为染色体水平 scaffold，仅使用来自 contig 末端区域的 Hi-C 连锁而非整个 contig 区域。得益于提升的信噪比，EndHiC 相比现有软件 LACHESIS、ALLHiC 与 3D-DNA 实现了更高的 scaffolding 精度。此外，EndHiC 参数少、运行速度比现有软件快 10–1000 倍、内存需求极低、提供稳健性评估并支持 scaffold 结果的可视化查看。EndHiC 的高 scaffolding 精度与用户友好界面，将用户从劳动密集型的手动检查与修订工作中解放出来。可用性与实现：EndHiC 使用 Perl 编写，可自由获取于 https://github.com/fanagislab/EndHiC。联系：[email protected] 与 [email protected] 补充信息：补充数据可在 Bioinformatics 在线获取。
引用
@article{arxiv.2111.15411,
title = {EndHiC: assemble large contigs into chromosomal-level scaffolds using the Hi-C links from contig ends},
author = {Sen Wang and Hengchao Wang and Fan Jiang and Anqi Wang and Hangwei Liu and Hanbo Zhao and Boyuan Yang and Dong Xu and Yan Zhang and Wei Fan},
journal= {arXiv preprint arXiv:2111.15411},
year = {2021}
}
备注
25 pages, 1 figure, 6 supplemental figures, and 6 supplemental Tables