功能效应的经验贝叶斯收缩及其在动态 eQTL 分析中的应用
统计方法学
2026-02-04 v1 应用统计
摘要
我们引入功能自适应收缩 (FASH),这是一种用于联合分析其中每个单位在连续条件变量的多个取值上估计效应函数的经验贝叶斯方法。本文的思想源于动态表达定量性状 locus (eQTL) 研究,这类研究旨在描述基因对基因表达的效应如何随时间或其他连续条件的变化。FASH 将通过线性微分算子定义的广泛的高斯过程族纳入经验贝叶斯收缩框架,实现自适应平滑和跨单位信息共享。这提供了对效应函数的改进估计和原则性假设检验,允许直接计算显著性度量,如局部假发现率和假信号率。为鼓励保守推断,我们提出一种简单的数先验调整方法,具有理论保证,可更广泛地用于其他经验贝叶斯方法。我们通过重新分析来自诱导多能干细胞心肌细胞分化的动态 eQTL 数据来说明 FASH 的优势。FASH 识别出新的动态 eQTL,揭示了多样化的时序效应模式,并比原始分析具有更高的检验功效。更广泛地说,FASH 提供了一个灵活的统计框架,用于联合分析功能数据,应用领域远超基因组学。为便于在动态 eQTL 研究及其他场景中使用 FASH,我们提供了 accompanying R 软件包,地址为 https://github.com/stephenslab/fashr。
引用
@article{arxiv.2602.03077,
title = {Empirical Bayes Shrinkage of Functional Effects, with Application to Analysis of Dynamic eQTLs},
author = {Ziang Zhang and Peter Carbonetto and Matthew Stephens},
journal= {arXiv preprint arXiv:2602.03077},
year = {2026}
}