直接遗传效应及其从匹配病例对照数据中的估计
统计方法学
2011-12-22 v1 基因组学
摘要
在遗传关联研究中，单个标记常与多个相关性状（如肥胖与心血管疾病，或尼古丁依赖与肺癌）相关联。一个普遍存在的问题是该标记是否对所有性状均具有独立效应。本文通过评估是否存在不通过其他性状介导的对某一性状的直接遗传效应来解答此问题。具体而言，我们研究如何基于（匹配）病例对照数据识别并估计此类直接遗传效应。我们讨论了在何种条件下此类效应可从可用的（匹配）病例对照数据中识别。我们发现，直接遗传效应有时可通过标准回归方法估计，有时可通过更一般的 G-estimation 方法估计；后者此前已被提出用于随机样本与非匹配病例对照研究（Vansteelandt, 2009），此处将其推广至匹配病例对照研究。这些结果被用于评估 FTO 基因是否独立于其对肥胖的效应而与心肌梗死相关联。
引用
@article{arxiv.1112.5130,
title = {Direct genetic effects and their estimation from matched case-control data},
author = {Carlo Berzuini and Stijn Vansteelandt and Luisa Foco and Roberta Pastorino and Luisa Bernardinelli},
journal= {arXiv preprint arXiv:1112.5130},
year = {2011}
}
备注
20 pages, including two Appendices, two figures, four tables and 41 references