利用 eBWT 检测突变

在本文中，我们发展了一种理论，描述 DNA 片段集合的扩展 Burrows-Wheeler 变换（eBWT）如何将从一个基因组 G 测序得到的核苷酸副本聚集在一起。我们的理论准确预测了每个此类聚类中任意核苷酸副本的期望数量，以及一种优雅而精确的基于 LCP 数组的过程如何在 eBWT 中定位这些聚类。我们的发现非常通用，可应用于广泛的不同问题。在本文中，我们考虑了在多个 reads 集合中无比对、无参考的 SNP 发现。我们注意到，与我们的理论结果一致，SNP 在 reads 集合的 eBWT 中被聚类，我们开发了一种通过简单扫描 eBWT 和 LCP 数组来发现 SNP 的工具。初步结果表明，我们的方法比最先进（SOTA）的工具所需覆盖度低得多，同时大幅提高了准确率和灵敏度。