基于 GATK Spark 工具的基因组变异分析流水线的设计与评估
分布式、并行与集群计算
2018-06-05 v1
摘要
可扩展且高效地处理基因组序列数据（例如用于变异发现）是高通量技术在疾病预防和临床应用中得以主流采用的关键。然而，要实现可扩展性，需要付出大量努力以使构成流水线的分析工具能够并行执行。知名 GATK 工具包的新版 Spark 版本促进了这一目标，其通过透明地利用底层 Map Reduce 架构提供了一种黑盒方法。在本文中，我们报告了使用 GATK 4.0 并在集群上基于 Docker 部署实现标准变异发现流水线的经验。我们提供了初步的性能分析，将处理时间和成本与新的 Microsoft Genomics Services 进行了比较。
引用
@article{arxiv.1806.00788,
title = {Design and evaluation of a genomics variant analysis pipeline using GATK Spark tools},
author = {Nicholas Tucci and Jacek Cala and Jannetta Steyn and Paolo Missier},
journal= {arXiv preprint arXiv:1806.00788},
year = {2018}
}