基于多模态多实例学习的外周血TCR再电池组自动疾病分类
机器学习
2025-11-25 v4 人工智能
基因组学
摘要
T细胞受体（TCR）再电池组编码了自身免疫疾病的关键免疫学特征，但因序列稀疏和见证率低，其临床应用仍受限。我们开发了EAMil，一种多实例深度学习框架，利用TCR测序数据对系统性红斑狼疮（SLE）和类风湿关节炎（RA）进行准确诊断。通过整合PrimeSeq特征提取与ESMonehot编码和增强门控注意力机制，该模型实现了最先进的性能，SLE的AUC为98.95%，RA的AUC为97.76%。EAMil成功识别了与已建立差异分析高度一致的疾病关联基因，并有效区分了疾病特异性TCR基因。该模型在分类多个疾病类别方面表现出稳健性，利用SLEDAI评分对SLE患者按疾病严重程度分层并诊断SLE患者的损伤部位，同时有效控制了年龄和性别等混杂因素。这一可解释的免疫受体分析框架为自身免疫疾病的检测和分类提供了新的见解，潜在广泛应用于免疫介导的疾病临床应用。
引用
@article{arxiv.2507.04981,
title = {Classification of autoimmune diseases from Peripheral blood TCR repertoires by multimodal multi-instance learning},
author = {Ruihao Zhang and Mao chen and Fei Ye and Dandan Meng and Yixuan Huang and Xiao Liu},
journal= {arXiv preprint arXiv:2507.04981},
year = {2025}
}
备注
4 figures, 3 tabels, 8 pages