一种基于模型识别遗传数据中平衡选择信号的方法
种群与进化
2013-07-17 v1
摘要
尽管大量工作集中于检测人类基因组中的正向和负向定向选择，但针对平衡选择的研究相对较少。这种关注的缺乏可能是由于缺乏识别受平衡选择位点的复杂方法。在此，我们开发了两种复合似然比检验用于检测平衡选择。通过模拟，我们表明这些方法在各种假设和人口统计模型下均优于竞争方法。我们将新方法应用于全基因组人类数据，发现了许多先前已识别的具有强平衡选择证据的基因座，包括数个 HLA 基因。此外，我们发现了许多新的候选基因，其中最强的是 FANK1，这是一个印记基因，可抑制细胞凋亡，在男性减数分裂期间表达，并表现出轻微的分离扭曲迹象。我们推测平衡选择作用于该基因座以稳定分离扭曲以及扭曲等位基因的负 fitness 效应。因此，我们的方法能够重现许多先前假设的平衡选择信号，并发现新的有趣候选者。
引用
@article{arxiv.1307.4137,
title = {A model-based approach for identifying signatures of balancing selection in genetic data},
author = {Michael DeGiorgio and Kirk E. Lohmueller and Rasmus Nielsen},
journal= {arXiv preprint arXiv:1307.4137},
year = {2013}
}