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选择相关遗传变异后的比例共定位频率学派检验

统计方法学 2024-02-20 v1 基因组学

摘要

共定位分析评估两个性状是否受单个基因区域内相同或不同的因果遗传变异影响。一类贝叶斯共定位检验现在已在实践中常规使用;例如,用于药物开发流程中的遗传分析。在本工作中,我们考虑了一种替代的频率学派共定位检验方法,该方法检查遗传关联与每个性状的比例性。比例共定位方法使用了与贝叶斯共定位检验截然不同的假设,因此在贝叶斯共定位结果不确定或对先验敏感的情况下,可以提供有价值的补充证据。我们提出了一种新颖的比例共定位条件检验 prop-coloc-cond,旨在考虑变异选择中的不确定性,以恢复准确的 I 类错误控制。该检验易于实施,仅需遗传关联的汇总数据。模拟证据和对 GLP1R 基因表达的实证调查表明,比例共定位检验与贝叶斯共定位检验结合使用可提供重要见解。

关键词

引用

@article{arxiv.2402.12171,
  title  = {A frequentist test of proportional colocalization after selecting relevant genetic variants},
  author = {Ashish Patel and John C. Whittaker and Stephen Burgess},
  journal= {arXiv preprint arXiv:2402.12171},
  year   = {2024}
}