个性化早期与及时诊断的基础框架与方法论

疾病的早期诊断有潜力通过提供更好的治疗选择、改善长期生存与生活质量以及降低总体成本，对医疗保健产生深刻变革。随着医疗大数据、诊断检测以及机器学习和统计学的进步，早期或及时诊断似乎触手可及。早期诊断研究常常忽视优化个体诊断路径的潜力。为实现个性化早期诊断，需要一个基础框架，该框架勾勒诊断过程，并在给定个体患者独特特征的情况下，系统识别各种诊断检测的时间依赖价值。在此，我们提出首个用于早期与及时诊断的基础框架。它基于决策理论方法勾勒诊断过程，并整合机器学习和统计方法论以估计最优个性化诊断路径。为描述所提框架以及可能的其他框架，我们提供了基本定义。基础框架的开发出于若干必要原因：1) 形式化有助于决策支持工具的清晰开发；2) 观测信息可辅以对患者未来轨迹的估计；3) 可为个体建模反事实诊断路径及其相关不确定性的净收益；4) 可清晰定义“早期”和“及时”诊断；5) 形成一种机制，用以根据对个性化早期诊断、由此产生的健康结果和所产生成本的影响来评估技术的价值。最后，我们希望这一基础框架能释放期待已久的及时诊断与干预的潜力，从而改善患者预后并提高医疗系统的成本效益。