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Y-Trim:基于证据加控的 Adaptase 尾部修剪用于单链硫酸盐测序

基因组学 2026-02-10 v4

摘要

背景:单链全基因组硫酸盐测序(ssWGBS)可用于低输入和高度碎片化材料,包括细胞无丢度DNA。在广泛使用的硫酸盐处理后协议中,Adaptase 介导的尾部添加会添加随机的、无模板的末端序列。与定义明确的接头端点不同,这些尾部缺乏固定序列模板,因此在有限核苷酸字母表下,修剪必须在FASTQ阶段在内在不确定性下作出决定。结果:我们表明,硫酸盐引起的组成退化意味着任何固定每读片段边界规则在有限核苷酸字母表下都存在严格的正误差上限。基于这一限制,我们引入Y-Trim,一个以证据为导向的框架,将接受(我们是否应该修剪)与推断(我们在何处修剪)分离。对于Read 2,Y-Trim通过固定的、化学类型矩阵-纹理评分方案实现每读片段自适应切割位置;对于Read 1,它使用自动化的样本级锚定,当读片段级定位不可行时。跨模块而言,Y-Trim是一种显式的、化学特定的决策规则,具有可解释的运行点。在 curated 的34个运行公共队列(CCGB-34)和已知潜在边界的仿真压力测试中,Y-Trim表现出稳定的Read 2运行行为和Read 1可行性受限行为,符合条件读片通过。结论:模板自由的 Adaptase 尾部修剪应被视为FASTQ阶段受证据限制的决策,而非通用预处理参数。通过使接受性和拒绝显式化,并暴露基因组保留与残留携带之间的可解释权衡,Y-Trim为ssWGBS提供了实用的不确定性感知预处理策略。

关键词

引用

@article{arxiv.2601.19002,
  title  = {Y-Trim: Evidence-gated Adaptase tail trimming for single-stranded bisulfite sequencing},
  author = {Yihan Fang},
  journal= {arXiv preprint arXiv:2601.19002},
  year   = {2026}
}