基于 Transformer 的真实世界队列外周血涂片血液恶性肿瘤预测

外周血涂片仍然是血液肿瘤诊断的基石，提供快速且有价值的洞察以指导后续诊断步骤。然而，由于肿瘤性转化通常起源于骨髓，它们可能不会在外周血中表现为可检测到的异常，从而带来诊断挑战。在本文中，我们提出了 cAItomorph，一种可解释的基于 Transformer 的 AI 模型，旨在根据外周血细胞形态学对血液恶性肿瘤进行分类。我们的数据包括来自 6115 名患者的外周血单细胞图像，其诊断通过骨髓样本的细胞形态学、细胞遗传学、分子遗传学和免疫表型得到确认，以及 495 名健康对照，涵盖八个粗分类。cAItomorph 利用 DinoBloom 血液学基础模型，通过基于 Transformer 的架构将图像编码聚合为单个向量。它在八种疾病分类中达到 0.72 的总体准确率，急性白血病的 F1 分数为 0.76，骨髓增生性肿瘤为 0.80，健康病例为 0.94。在前两名预测中总体准确率提升至 0.87。cAItomorph 在外部测试集中对急性白血病病例表现出高灵敏度。通过分析注意力头，我们在内部和外部测试集中展示了临床相关的细胞级注意力。此外，我们模型的校准预测概率将假发现率从 13.5% 降低到 8.7%，同时未遗漏任何急性白血病病例，从而减少了基于外周血涂片的不必要骨髓穿刺。这项研究展示了 AI 辅助诊断在血液恶性肿瘤中的潜力，说明了基于真实世界数据训练的模型如何提升诊断准确性并减少侵入性操作。