人类基因组变异上的可扩展知识图谱构建与推理
人工智能
2023-12-08 v1 数据库
定量方法
摘要
现实世界的知识可以表示为包含实体及实体间关系的图。在处理海量基因组数据（如RNA测序）时，需要高效且可扩展的解决方案。知识图谱为此类大规模基因组数据中的各种任务（如分析和推理）提供了一种强大方法。在这项工作中，从未接种疫苗的COVID-19患者的RNA序列中提取的变异水平信息被表示为一个统一的大规模知识图谱。包含变异水平信息的变异调用格式（VCF）文件被注释以包含每个变异的进一步信息。然后，注释文件中的数据记录被转换为资源描述框架（RDF）三元组。获得的每个VCF文件都有一个关联的CADD分数文件，其中包含每个变异的原始分数和Phred缩放分数。为VCF和CADD分数文件定义了一个本体。利用该本体和提取的信息，创建了一个大型、可扩展的知识图谱。然后利用可用的图存储来查询和创建用于进一步下游任务的数据集。我们还提出了一个使用该知识图谱的案例研究，并使用图机器学习执行分类任务。我们还针对该案例研究在不同图神经网络（GNN）之间进行了比较。
引用
@article{arxiv.2312.04423,
title = {Scalable Knowledge Graph Construction and Inference on Human Genome Variants},
author = {Shivika Prasanna and Deepthi Rao and Eduardo Simoes and Praveen Rao},
journal= {arXiv preprint arXiv:2312.04423},
year = {2023}
}