通过omnitigs实现安全且完整的重叠群组装

重叠群组装是大多数组装程序从一组读段重建基因组时解决的第一阶段。其输出由重叠群组成——一组被保证出现在任何可能产生这些读段的基因组中的字符串。自20年前引入重叠群以来，组装程序一直试图获得越来越长的重叠群，但以下问题从未解决：给定基因组图$G$（例如de Bruijn图或字符串图），哪些字符串可以作为重叠群从$G$中安全报告？在本文中我们最终回答了这个问题，并给出了一个寻找它们的多项式时间算法。我们的实验表明，这些我们称之为omnitigs的字符串平均比流行的unitigs长66%至82%，并且29%的dbSNP位点在omnitigs中比在unitigs中有更多的邻居。