通过特征级过滤器优化组Knockoff的遗传发现
应用统计
2025-12-04 v3
摘要
识别携带关于目标性状重要信息的变异是遗传研究的核心课题。然而，在分析EADB-UKBB数据集以寻找与阿尔茨海默病（AD）相关的遗传变异时，我们发现现有的边际关联检验和基于现有knockoff过滤器的条件独立性检验，在存在强相关变异时，要么功效不足，要么信息量不足。为解决这些局限性，我们提出了一种新的特征对组（FVG）过滤器，该过滤器在使用组knockoff从一组强相关特征中识别重要特征时，能够在功效和精确度之间取得平衡。在广泛的模拟研究中，FVG过滤器控制了错误发现率的期望值，并以较小的捕获集识别出重要特征，且没有显著的功效损失。将该方法应用于EADB-UKBB数据集，我们从89个位点（与最强效的组knockoff过滤器相当）中发现了重要变异，其捕获集规模显著更小、纯度更高，并验证了我们发现的生物学信息量。
关键词
引用
@article{arxiv.2408.12618,
title = {Refining Genetic Discoveries of Group Knockoffs via A Feature-level Filter},
author = {Jiaqi Gu and Zhaomeng Chen and Zihuai He},
journal= {arXiv preprint arXiv:2408.12618},
year = {2025}
}
备注
arXiv admin note: substantial text overlap with arXiv:2401.08941