PhenotypeToGeneDownloaderR：基于自动化多源检索与验证的表型相关基因工具

识别表型相关基因是多基因风险评分构建、富集测试、靶点优先级排序和变异解释的常见第一步骤，但相关证据分布在具有不同接口、格式和证据模型的异构数据库中。本文介绍了PhenotypeToGeneDownloaderR，这是一个基于表型的R/Python管道，用于自动化基因检索、整合、符号验证和跨源摘要分析。给定表型术语，管道查询集成生物数据库，标准化各来源的输出，对基因列表进行整合，验证检索到的符号是否与NCBI人类基因参考一致，并生成摘要表格和可视化。对于13个临床相关表型和13个数据库，PhenotypeToGeneDownloaderR生成了136,487个原始基因检索，在每个表型中至少有一个来源返回基因。对于所有13个表型，100,175个114,345个合并输入符号在直接或同义词验证后被保留下来，对应87.6%的验证通过率。跨源重叠率较低，支持集成证据来源的互补性。针对基于HPO/ClinVar/OMIM构建的金标准，管道恢复了1,039个1,056个已知表型相关基因，对应98.4%的召回率。PhenotypeToGeneDownloaderR提供了一个轻量级、可复现的上游框架，用于生成候选基因集合，以供后续优先级排序和解释。该管道实现于R和Python，采用MIT许可证，可在https://github.com/MuhammadMuneeb007/PhenotypeToGeneDownloaderR上访问。