MIMIC-RD：LLM 能否在真实临床场景中对罕见病进行鉴别诊断？
人工智能
2026-01-21 v1 计算与语言
机器学习
摘要
尽管罕见病影响了十分之一的美国人，但其鉴别诊断仍然充满挑战。由于大语言模型（LLM）具有出色的召回能力，近期已有研究探索将其用于鉴别诊断。现有评估基于 LLM 的罕见病诊断的方法存在两个关键局限：它们依赖理想化的临床病例研究，无法捕捉真实临床场景的复杂性；或者使用 ICD 代码作为疾病标签，由于许多罕见病缺乏与 Orphanet 等综合罕见病数据库的直接映射，这会显著低估罕见病数量。为解决这些局限，我们探索了 MIMIC-RD，这是一个通过将临床文本实体直接映射到 Orphanet 而构建的罕见病鉴别诊断基准。我们的方法包含初步的基于 LLM 的挖掘过程，随后由四名医学标注者进行验证，以确认所识别的实体确为罕见病。我们在包含 145 名患者的数据集上评估了多种模型，发现当前最先进的 LLM 在罕见病鉴别诊断上表现不佳，突显了现有能力与临床需求之间的巨大差距。基于这些发现，我们概述了改进罕见病鉴别诊断的若干未来步骤。
引用
@article{arxiv.2601.11559,
title = {MIMIC-RD: Can LLMs differentially diagnose rare diseases in real-world clinical settings?},
author = {Zilal Eiz AlDin and John Wu and Jeffrey Paul Fung and Jennifer King and Mya Watts and Lauren ONeill and Adam Richard Cross and Jimeng Sun},
journal= {arXiv preprint arXiv:2601.11559},
year = {2026}
}
备注
5 pages