基于混合序列数据已知单倍型频率的最大似然估计
定量方法
2013-02-07 v1 基因组学
摘要
DNA 样本经常被混合，这可能是出于实验设计，或者因为样本本身就是混合物。例如，当主要关注群体等位基因频率时，可以将个体样本混合在一起以降低测序成本。或者，样本本身可能是多种物种或菌株的混合物（例如构成微生物组的细菌物种，或血液样本中的病原体菌株）。我们提出了一种期望最大化 (EM) 算法，用于在已知可能单倍型的情况下，直接从比对后的序列读段中估计混合样本中的单倍型频率。该方法适用于选择实验中的混合测序数据分析，以及宏基因组样本中不同菌株比例的计算。我们的方法优于基于单一位点等位基因频率的现有方法，以及使用序列读段数据的简单方法。我们已将该方法实现为一个免费开源的软件工具。
引用
@article{arxiv.1209.4128,
title = {Maximum Likelihood Estimation of Frequencies of Known Haplotypes from Pooled Sequence Data},
author = {Darren Kessner and Tom Turner and John Novembre},
journal= {arXiv preprint arXiv:1209.4128},
year = {2013}
}
备注
23 pages, 8 figures