生命图谱：利用“分子距离图谱”测量和可视化物种亲缘关系

我们提出了一种新颖的方法组合，该方法：(i) 将 DNA 序列的定量特征描绘为图像，(ii) 计算这些图像之间的距离，以及 (iii) 利用这些距离输出一个图谱，其中每个序列都是公共欧几里得空间中的一个点。在生成的“分子距离图谱”中，每个点代表一个 DNA 序列，任意两点之间的几何距离反映了对应序列及物种之间的亲缘程度。分子距离图谱提供了物种间关系的引人注目的视觉表示，可用于分类学澄清、物种鉴定以及进化历史研究。该方法的优势之一是其普遍适用性，由于不需要序列比对，所选用于比较的 DNA 序列可以是不同基因组中完全不同的区域。事实上，该方法可用于比较任意两个 DNA 序列。例如，在我们包含 3,176 个线粒体 DNA 序列的数据集中，该方法正确找到了与解剖学意义上的现代人最接近的 mtDNA 序列（尼安德特人、丹尼索瓦人和黑猩猩），并发现与之差异最大的序列属于黄瓜。此外，我们的方法可用于比较真实序列与人工生成的计算机 DNA 序列。例如，它被用于确定智人 mtDNA 与具有相同长度和相同三核苷酸频率的人工序列之间的距离，可能大于同一人类 mtDNA 与果蝇 mtDNA 之间的距离。我们通过将该方法应用于各种历史上存在争议的案例（如多鳍鱼属 Polypterus、眼镜猴科 Tarsiidae 以及庞大的原生生物界 Protista），展示了其在分类学澄清方面的广阔潜力。