基于知识驱动的先兆子痫未知组机制富集
基因组学
2022-10-04 v2 人工智能
摘要
先兆子痫是母婴发病和死亡的主要原因。目前，先兆子痫的唯一确定性治疗是胎盘娩出，而胎盘在该病发病中居核心地位。对先兆子痫妊娠的人胎盘转录谱分析已广泛开展，以鉴定差异表达基因（DEGs）。实验上是否研究DEGs的决策受诸多因素偏倚，导致许多DEGs未被研究。一组在实验上与疾病相关、但在文献中无已知疾病关联的DEGs被称为未知组（ignorome）。先兆子痫拥有大量科学文献、庞大的DEG数据池以及唯一确定性治疗。能够促进基于知识分析、可整合多来源异质数据以提示潜在作用机制的工具，可能是支持发现并增进对该病理解的宝贵资源。本工作中，我们展示如何利用生物医学知识图谱（KG）鉴定先兆子痫新分子机制。我们利用现有开源生物医学资源和公开高通量转录谱数据来鉴定并注释当前未研究的先兆子痫相关DEGs。通过文本挖掘方法从PubMed摘要中鉴定与先兆子痫相关的实验研究基因。将文本挖掘所得列表与荟萃分析所得列表的相对补集鉴定为未研究的先兆子痫相关DEGs（n=445），即先兆子痫未知组。利用KG研究相关DEGs揭示了53项新的临床相关且生物学可操作的机制关联。
引用
@article{arxiv.2207.14294,
title = {Knowledge-Driven Mechanistic Enrichment of the Preeclampsia Ignorome},
author = {Tiffany J. Callahan and Adrianne L. Stefanski and Jin-Dong Kim and William A. Baumgartner and Jordan M. Wyrwa and Lawrence E. Hunter},
journal= {arXiv preprint arXiv:2207.14294},
year = {2022}
}
备注
Preprint of an article submitted for consideration in Pacific Symposium on Biocomputing \copyright 2022 copyright World Scientific Publishing Company https://psb.stanford.edu/