可解释滴液数字PCR检测方法用于可信分子诊断
定量方法
2025-01-17 v1 人工智能
摘要
准确的分子定量是推动研究和诊断在传染病、癌症生物学和遗传疾病等领域发展的关键。滴液数字PCR（ddPCR）已成为实现绝对定量的金标准。虽然计算ddPCR技术取得了显著进展，但实现自动解释和在多样化操作环境中的一致适应性仍然是一个挑战。为此，我们引入智能可解释滴液数字PCR（I2ddPCR） assay，这是一个综合框架，将前端预测模型（用于滴液分割和分类）与GPT-4o多模态大语言模型（用于上下文感知解释和建议）集成，以自动化和增强ddPCR图像分析。该方法超越了最先进的模型，实现了对包含300多个滴液且信噪比（SNR）各不相同的复杂ddPCR图像的99.05%准确率。通过结合专用神经网络和大语言模型，I2ddPCR assay提供了一个稳健且可适应的解决方案，用于绝对分子定量，灵敏度可检测低丰度靶点，最低可达90.32 copies/{\mu}L。此外，它通过详细的解释和故障排除指导提高了模型的透明度，使用户能够做出明智的决定。该创新框架有望惠及分子诊断、疾病研究和临床应用，尤其是在资源受限的环境中。
引用
@article{arxiv.2501.09218,
title = {Interpretable Droplet Digital PCR Assay for Trustworthy Molecular Diagnostics},
author = {Yuanyuan Wei and Yucheng Wu and Fuyang Qu and Yao Mu and Yi-Ping Ho and Ho-Pui Ho and Wu Yuan and Mingkun Xu},
journal= {arXiv preprint arXiv:2501.09218},
year = {2025}
}