从医疗数据中推断疾病相关性

医疗机构维护的电子健康记录是丰富临床知识的潜在来源。海量的数据、非结构化的记录性质以及对领域知识的强制性要求，共同构成了从中提取知识的挑战。本研究的旨在通过对此类数据进行系统性分析、抽象和总结来克服这一挑战。这是一次通过生物医学和基因组数据解释临床观察的尝试。对肥胖患者的出院小结进行了处理以提取连贯的模式。该过程得到了机器学习和自然语言处理技术、概念映射工具以及生物医学、临床和基因组知识库的支持。提取了疾病之间的语义关系，并通过卡方检验进行过滤以去除虚假关系。剩余的关系通过生物医学文献和基因相互作用网络进行了验证。从数据中推导出了一组疾病的二元关系集合。其中一组意味着共病性，而另一组包含作为其他疾病风险因素的疾病。针对生物医学文献的验证增加了疾病之间存在相关性的可能性。基因相互作用网络显示这些疾病是相关的，且其对应的基因在空间上相近。结论：本研究侧重于从出院小结中推断疾病之间的有意义关系。出于分析目的，范围被限制在少数几种常见且研究充分的疾病上。它可以扩展以纳入相对未知的复杂疾病，并发现有助于临床评估的新特征。