PathFormer：实现高精度疾病诊断与高可重复性生物标志物识别
基因组学
2024-02-13 v1 人工智能
机器学习
摘要
生物标志物识别对于组学数据分析（如使用倍数变化和回归分析）中的精确疾病诊断和理解疾病发病机制至关重要。图神经网络（GNN）一直是分析图结构数据的主要深度学习模型。然而，我们发现现有GNN在组学数据分析中存在两个主要局限性，即有限的预测（诊断）准确性和跨多个数据集的有限可重复性生物标志物识别能力。这些挑战的根源在于生物信号通路的独特图结构，该结构由大量靶点以及这些靶点之间密集且复杂的信号相互作用组成。为了解决这两个挑战，在本研究中，我们提出了一种新颖的GNN模型架构，名为PathFormer，该系统系统地整合了信号网络、先验知识和组学数据，以对生物标志物进行排序并预测疾病诊断。在比较结果中，PathFormer在高度准确的预测能力（与现有GNN模型相比，疾病诊断准确率提高约30%）和跨不同数据集的生物标志物排序高可重复性方面显著优于现有GNN模型。使用两个独立的阿尔茨海默病（AD）和癌症转录组数据集证实了这种改进。PathFormer模型可直接应用于其他组学数据分析研究。
引用
@article{arxiv.2402.07268,
title = {Highly Accurate Disease Diagnosis and Highly Reproducible Biomarker Identification with PathFormer},
author = {Zehao Dong and Qihang Zhao and Philip R. O. Payne and Michael A Province and Carlos Cruchaga and Muhan Zhang and Tianyu Zhao and Yixin Chen and Fuhai Li},
journal= {arXiv preprint arXiv:2402.07268},
year = {2024}
}