青年群体脑结构连接组的遗传基础
应用统计
2022-12-05 v1
摘要
相较于行为表型具有显著的效能优势，脑成像性状已成为解析行为及神经精神疾病分子机制的新兴内表型。在不同成像特征中，脑结构连接（即结构连接组）汇总了不同脑区之间的解剖连接，是最前沿却研究不足的性状之一；而遗传对结构连接组变异的影响仍高度不明。依托一项针对青年群体的标志性影像遗传学研究中，我们开发了一种生物学上合理的脑网络响应收缩模型，以全面刻画高维遗传变异与结构连接组表型之间的关系。在统一的贝叶斯框架下，我们兼顾脑网络拓扑结构与基因组内的生物架构；并最终建立遗传生物标志物与相关脑子网络单元之间的机制性映射。我们开发了高效的期望最大化算法以估计模型并确保计算可行性。在应用于人类连接组计划青年群体（HCP-YA）数据时，我们确立了连接海马体与两侧大脑半球的脑白质纤维束的遗传基础，其在功能注释与脑组织eQTL分析中具有高度可解释性。我们亦在大量模拟中展示了本方法的优越性。
引用
@article{arxiv.2212.00967,
title = {Genetic underpinnings of brain structural connectome for young adults},
author = {Yize Zhao and Changgee Chang and Jingwen Zhang and Zhengwu Zhang},
journal= {arXiv preprint arXiv:2212.00967},
year = {2022}
}