生理性状的遗传研究及其在睡眠呼吸暂停中的应用
基因组学
2014-10-28 v1 应用统计
摘要
现代传感和测序技术的进步产生了大量高维时空生理数据和下一代测序（NGS）数据。生理性状要么作为连续随机函数观测，要么在密集网格上观测并称为函数值性状。生理数据和NGS数据都是高度相关的数据，具有其固有的顺序、间隔和函数性质，而传统的基于汇总的单变量和多变量回归方法（设计用于标量性状和常见变异的定量遗传分析）忽略了这些性质。为了捕捉数据的形态和动态特征并利用其依赖结构，我们提出了一个函数线性模型（FLM），其中性状曲线被建模为响应函数，基因组区域或基因中的遗传变异被建模为函数预测因子，遗传效应被建模为时间和基因组位置的函数（FLMF），用于对函数值性状进行遗传分析，同时使用GWAS和NGS数据。通过大量模拟，我们证明FLMF具有正确的I类错误率，并且检测关联的统计功效远高于现有方法。FLMF应用于Starr County健康研究的睡眠数据，其中对833名个体平均测量了22,670秒的血氧饱和度。我们发现了65个与血氧饱和度功能性状显著相关的基因，P值范围从2.40E-06到2.53E-21。结果清楚地表明，FLMF显著优于传统的标量性状遗传模型。
引用
@article{arxiv.1410.7363,
title = {Genetic Studies of Physiological Traits with Their Application to Sleep Apnea},
author = {D. Y. Lee and C. Hanis and G. I. Bell and D. A. Aguilar and S. Redline and J. Below and M. M. Xiong},
journal= {arXiv preprint arXiv:1410.7363},
year = {2014}
}