Flatsomatic:一种用于压缩癌症体细胞突变谱的方法
图像与视频处理
2019-12-02 v1 机器学习
基因组学
机器学习
摘要
本研究提出 Flatsomatic——一种经优化的变分自编码器(VAE),用于在保持信号的同时对体细胞突变进行无偏数据压缩。我们比较了 VAE 的两种神经网络架构:多层感知机(MLP)与双向 LSTM。用于训练模型的体细胞谱来自癌症基因组图谱的 8,062 名泛癌患者以及 COSMIC 细胞系项目的 989 个细胞系。每名患者的谱由发生体细胞突变的基因组位点表示,为降低稀疏性,去除了频率 <5 的位点。我们通过改变 VAE 的证据下界来提升其性能,并设计了一种基于 F1 分数的损失函数,表明其优于二元交叉熵。我们还采用 beta-VAE 对损失函数中的变分正则项加权,并通过一个初步函数随训练轮次增大正则项权重,取得了最佳性能。我们使用微观 F1 分数度量评估 VAE 的重建能力,表明性能最佳的模型为 2 层深度 MLP VAE。分析还显示潜空间大小对 VAE 学习能力无显著影响。我们将 Flatsomatic 生成的嵌入与主成分分析得到的降维数据比较,显示 Flatsomatic 更优,并对两个数据集进行 K-means 聚类以与各谱已知癌症类型对比。最后,我们通过药物反应预测证实,64 维的 Flatsomatic 表示保持了与原始 8,298 维向量相同的预测能力。
引用
@article{arxiv.1911.13259,
title = {Flatsomatic: A Method for Compression of Somatic Mutation Profiles in Cancer},
author = {Geoffroy Dubourg-Felonneau and Yasmeen Kussad and Dominic Kirkham and John W Cassidy and Nirmesh Patel and Harry W Clifford},
journal= {arXiv preprint arXiv:1911.13259},
year = {2019}
}
备注
Learning Meaningful Representations of Life Workshop at NeurIPS 2019. arXiv admin note: substantial text overlap with arXiv:1911.09008