深度学习从英国生物样本库眼底成像预测患病人群与首发帕金森病

帕金森病是全球增长最快的神经系统疾病。阐明帕金森病机制并实现诊断自动化的研究将极大改善帕金森病患者的治疗。当前诊断方法费用高昂且可及性有限。考虑到该疾病隐匿且临床前的发生与进展，理想的筛查即便在症状出现之前也应具备诊断准确性，以便进行医学干预。我们强调视网膜眼底成像（常被称为脑之窗）作为帕金森病诊断筛查方式的价值。我们对常规机器学习与深度学习技术从英国生物样本库眼底成像分类帕金森病进行了系统评估。我们的结果显示，帕金森病个体可与年龄和性别匹配的健康受试者区分，曲线下面积（AUC）达0.77。该准确性在预测患病人群或首发帕金森病时均得以保持。通过局部生物标志物的视觉归因图以及模型对数据扰动的鲁棒性量化指标，增强了可解释性与可信度。