髓母细胞瘤 3 组和 4 组八个分子亚型的跨平台 DNA 甲基化分类器

髓母细胞瘤是一种恶性儿童脑癌，分子亚群的发现正在推动个性化治疗策略的发展。2019 年，一项共识确定了 3 组和 4 组中的八个新亚型，每个亚型表现出异质性特征。分类器对于将这些发现转化为临床实践至关重要，可支持临床试验、个性化治疗开发与应用以及患者监测。本研究提出了一种基于 DNA 甲基化的跨平台机器学习分类器，能够在 HM450 和 EPIC 甲基化芯片样本上区分这些亚型。在两个独立测试集上，该模型实现了加权 F1 = 0.95 和平衡准确率 = 0.957，在各平台间保持一致。作为首个跨平台解决方案，它提供了向后兼容性，同时扩展了对新平台的适用性，也增强了可及性。一旦通过计划中的 Web 应用部署，它还有潜力成为这些亚型的首个公开可用分类器。这项工作总体上推动了精准医学的进展，改善了大多数流行髓母细胞瘤亚群——3 组和 4 组——患者的临床结局。