超越字母:深度信号嵌入以提升DNA聚类
基因组学
2025-01-28 v2 计算工程、金融与科学
机器学习
摘要
DNA存储新兴领域利用DNA碱基(A/T/C/G)作为信息存储介质,实现海量密度和耐久性.DNA存储管线包括:(1)将原始数据编码为DNA碱基序列;(2)将序列合成为DNA链,作为无序集合存放时间;(3)对DNA链进行测序生成DNA读取;(4)推断原始数据.DNA合成和测序阶段各自生成若干独立误差的链副本,用于最终阶段重建对原始链的最佳估计.具体而言,读取首先被聚类到可能来自同一链的组(基于彼此之间的相似性),然后每个组近似于导致该组读取的链.本工作通过将其嵌入DNA测序过程来改进DNA聚类阶段.传统DNA存储解决方案在DNA测序生成离散DNA读取(A/T/C/G)后才开始,但我们识别到在其离散化为碱基之前,利用Nanopore DNA测序机器生成的原始信号具有未被充分利用的潜力,该过程称为basecalling,其使用深度神经网络完成.我们提出一种深度神经网络,直接聚类这些信号,在准确率和计算时间方面优于当前在basecalling之后聚类的现有方法.
关键词
引用
@article{arxiv.2410.06188,
title = {Beyond the Alphabet: Deep Signal Embedding for Enhanced DNA Clustering},
author = {Hadas Abraham and Barak Gahtan and Adir Kobovich and Orian Leitersdorf and Alex M. Bronstein and Eitan Yaakobi},
journal= {arXiv preprint arXiv:2410.06188},
year = {2025}
}