语义网框架下的癌症组学数据分析

我们的工作涉及阐明癌症（表观）基因组、转录组和蛋白质组，以更好地理解癌细胞的分子状态与其对抗癌治疗反应之间的复杂相互作用。为了研究这个问题，我们之前专注于数据仓库技术和统计数据集成。在本文中，我们介绍了利用语义网技术扩展分析能力的最新工作。这里提出的一个关键新组件是我们现有数据仓库的SPARQL端点。该端点允许将观察到的定量数据与来自语义知识源（如基因本体论）的现有数据合并。我们展示了如何使用语义网工具以统一的方式集成和访问这种多样化的定量和功能数据。我们还演示了如何使用描述逻辑推理从现有知识库中推断出先前未陈述的结论。作为概念验证，我们说明了我们的设置能够回答关于癌细胞对去甲基化剂地西他滨耐药性的复杂查询。