使用 DIP-STR 标记系统时罕见型匹配问题的一种解决方案
应用统计
2022-06-16 v1
摘要
罕见型匹配问题是一种具有评估挑战性的情形，在此情形下对 DNA 图谱的分析揭示出存在（至少）一个未包含在参考数据库中的等位基因。这种情况之所以具有挑战性，是因为要估计该图谱在特定人群中的出现频率需要复杂的评估程序。当使用 DIP-STR 标记系统时，这种罕见型匹配问题非常常见；该系统已被证明对处理不平衡 DNA 混合物非常有用，其出现此问题本质上是因为可用数据库规模有限。Cereda、Biedermann、Hall 和 Taroni（2014）提出的面向对象贝叶斯网络用于评估一般情形下证据的价值，但其设计并未考虑这一特定情形。本文对该模型进行扩展并部分修改，以便能够在给定图谱存在任何（已观测和尚未观测到的）等位基因的情况下计算完整的贝叶斯似然比。该方法基于 Cereda（2017）针对 Y-STR 数据所发展的方法。本文还提出了替代方案，如插件近似和经验贝叶斯方法，并与完整贝叶斯方法所得结果进行了比较。
引用
@article{arxiv.2206.07675,
title = {A solution for the rare type match problem when using the DIP-STR marker system},
author = {Giulia Cereda and Richard D. Gill and Franco Taroni},
journal= {arXiv preprint arXiv:2206.07675},
year = {2022}
}