一种多粒度概念稀疏激活与层次知识图谱融合框架用于罕见疾病诊断
人工智能
2025-09-03 v3 计算与语言
摘要
尽管医学大语言模型在医疗领域取得了进展，但罕见疾病诊断仍受限于知识表示深度不足、概念理解有限以及临床推理受限。我们提出一种框架，将多粒度稀疏激活的医学概念与层次知识图谱相结合。四种互补匹配算法、多样性控制以及五级后备策略实现精准概念激活，而三层知识图谱（分类学、临床特征、实例）提供结构化、最新的上下文。BioASQ 罕见疾病 QA 数据集上的实验显示，BLEU 提升 0.09，ROUGE 提升 0.05，准确率提升 0.12，峰值准确率达 0.89，接近 0.90 的临床阈值。专家评估确认信息质量、推理和专业表达方面的改进，表明该方法缩短了罕见疾病患者的“诊断漫长”。
引用
@article{arxiv.2507.08529,
title = {A Multi-granularity Concept Sparse Activation and Hierarchical Knowledge Graph Fusion Framework for Rare Disease Diagnosis},
author = {Mingda Zhang and Na Zhao and Jianglong Qin and Guoyu Ye and Ruixiang Tang},
journal= {arXiv preprint arXiv:2507.08529},
year = {2025}
}
备注
12 pages,3 figures