基于多维聚类的天体免疫缺陷识别方法
机器学习
2026-05-20 v1 计算机视觉与模式识别
定量方法
摘要
罕见疾病如天体免疫缺陷(IEI)需要及早诊断以防止内脏损伤并提高生活质量。获取和整理大规模电子健康记录(EHR)数据的障碍，限制了将数据驱动分析局限于IEI及其他罕见疾病趋势的前沿。开发针对IEI的机器学习(ML)算法进行模式识别，以及已发表的方法论如何系统性地处理和集成复杂医疗数据则有限。我们提出的管道，包括数据整理与ML聚类算法，旨在识别新型罕见疾病模式并从国家数据注册表中提取IEI相关特征。我们的方法论对EHR数据格式化和处理提供了管道，将原始免疫学实验数据转换为向量。进一步通过聚类进行疾病模式识别的超参数调优。该研究细化了IEI特征认知，发展了罕见疾病人群分析的数据工具包，并拓展了将复杂医疗记录转换为无监督ML可解释的数据结构的方法。
引用
@article{arxiv.2605.18880,
title = {A Multi-Dimensional Clustering Approach for Identifying Inborn Errors of Immunity},
author = {Nishad Kulkarni and Alexandra K. Martinson and Nicholas L. Rider and Michael Keller and Syed Muhammad Anwar},
journal= {arXiv preprint arXiv:2605.18880},
year = {2026}
}
备注
Accepted at EMBC 2026