使用检索增强生成验证药物基因组学生成式人工智能查询提示
人工智能
2025-08-05 v2
摘要
本研究评估了Sherpa Rx，一种利用大语言模型和检索增强生成(RAG)进行药物基因组学的人工智能工具，以验证其在关键响应指标上的性能。Sherpa Rx整合了临床药物遗传学实施联盟(CPIC)指南与药物基因组学知识库(PharmGKB)数据，以生成上下文相关的响应。使用涵盖26个CPIC指南的数据集(N=260个查询)来评估药物-基因相互作用、剂量建议和治疗意义。在第一阶段，仅嵌入CPIC数据。第二阶段额外加入了PharmGKB内容。对响应的准确性、相关性、清晰度、完整性(5点李克特量表)和召回率进行评分。使用Wilcoxon符号秩检验比较第一阶段和第二阶段之间，以及第二阶段和ChatGPT-4omini之间的准确性。一个20题测验评估了该工具相对于其他模型的现实世界适用性。在第一阶段(N=260)，Sherpa Rx表现出高性能：准确性4.9、相关性5.0、清晰度5.0、完整性4.8和召回率0.99。子集分析(N=20)显示准确性(第二阶段与第一阶段子集相比：4.6 vs. 4.4)和完整性(5.0 vs. 4.8)有所提高。ChatGPT-4omini在相关性(5.0)和清晰度(4.9)方面表现相当，但在准确性(3.9)和完整性(4.2)方面落后。第一阶段和第二阶段之间的准确性差异无统计学显著性。然而，第二阶段显著优于ChatGPT-4omini。在20题测验中，Sherpa Rx达到了90%的准确性，优于其他模型。将CPIC和PharmGKB等额外资源与RAG集成增强了人工智能的准确性和性能。本研究突显了像Sherpa Rx这样的生成式人工智能在药物基因组学中的变革潜力，通过准确、个性化的响应改进了决策。
引用
@article{arxiv.2507.21453,
title = {Validating Pharmacogenomics Generative Artificial Intelligence Query Prompts Using Retrieval-Augmented Generation (RAG)},
author = {Ashley Rector and Keaton Minor and Kamden Minor and Jeff McCormack and Beth Breeden and Ryan Nowers and Jay Dorris},
journal= {arXiv preprint arXiv:2507.21453},
year = {2025}
}