利用预训练与交互建模进行 UK Biobank 中特定祖源疾病预测
机器学习
2024-05-08 v2 定量方法
应用统计
统计计算
摘要
最近的全基因组关联研究（GWAS）揭示了复杂性状的遗传基础，但显示出非欧洲裔个体的代表性不足，突显了遗传研究中的一个关键空白。在此，我们评估是否可以利用多组学数据改善跨不同祖源的疾病预测。我们评估了 Group-LASSO INTERaction-NET（glinternet）和预训练 lasso 在疾病预测中的性能，重点关注 UK Biobank 中的不同祖源。模型在来自英国白人和其他祖源的数据上进行训练，并在超过 96,000 名个体的队列中针对 8 种疾病进行验证。在训练的 96 个模型中，我们报告了 16 个在 ROC-AUC 分数方面具有统计学显著增量预测性能（p 值 < 0.05）的模型，这些模型针对糖尿病、关节炎、胆结石、膀胱炎、哮喘和骨关节炎。对于优于基线的交互模型和预训练模型，PRS 得分是预测背后的主要驱动因素。我们的研究结果表明，交互项和预训练都可以提高预测准确性，但仅限于有限的疾病集，且准确性的提升较为温和。
引用
@article{arxiv.2404.17626,
title = {Using Pre-training and Interaction Modeling for ancestry-specific disease prediction in UK Biobank},
author = {Thomas Le Menestrel and Erin Craig and Robert Tibshirani and Trevor Hastie and Manuel Rivas},
journal= {arXiv preprint arXiv:2404.17626},
year = {2024}
}