释放电子健康记录中的回顾性患病信息——一种成对伪似然方法

通常，电子健康记录数据并非针对特定研究问题收集，而是包含在各自不同年龄招募的大量个体，其医学、环境且往往还有遗传数据被采集。某些表型（如发病年龄）若在招募前已发生则可回顾性报告，此类观察称为“患病”观察。容纳这种“延迟进入”的标准方法以招募前全部历史为条件，因此回顾性患病失效时间被条件化而不能参与发病年龄分布的估计。另一种方法仅以存活至招募年龄及招募年龄本身为条件。该方法允许纳入患病信息，但带来数值与计算困难。本文中，我们在利用患病数据的同时，发展了发病年龄回归模型中系数的一致估计量。给出了渐近结果，并开展模拟以展示所提方法可能获得的显著效率提升。特别地，该方法在利用大规模数据库进行遗传变异可重复性分析时极为有用。事实上，对膀胱癌数据的分析显示，相比流行方法，所提方法产生的可重复发现约为两倍。