通过多任务、多源对比学习统一基因组与医学概念表征

我们提出 GENomic Encoding REpresentation with Language Model（GENEREL），一个旨在搭建基因与医学知识库之间的桥梁的框架。GENEREL 的独特之处在于，可微调语言模型以纳入临床概念（如疾病和药物）背后的生物学知识。这种微调使模型能够更有效地捕获复杂的医学关系，从而丰富了基因数据如何关联至临床结果的理解。通过构建医学概念及广泛常见单核苷酸多态性（SNP）的统一嵌入空间（来自患者层面数据、医学知识图谱和 GWAS 汇总等多个来源），GENEREL 通过多任务对比学习将 SNP 与临床概念的嵌入进行对齐。这一方法允许模型适应多样化的自然语言医学概念表征，同时规避了传统代码映射系统在不同数据来源之间存在的限制。我们的实验表明，GENEREL 能够有效捕获 SNP 与临床概念之间的细腻关系。GENEREL 还能辨别概念之间的关联程度，从而可能实现更精细的概念识别。这种首创性的统一 SNP 与医学概念嵌入系统构建方法，增强了在医学研究中实现数据集成与发现的潜力。