生物测量的高斯表型

生物测量通常被假定近似高斯分布，正态性也常作为统计分析的前提被评估。然而，高斯性本身的程度是否包含生物学信息在很大程度上仍未探索。在这里，我们使用正态分位数-分位数图的均方根误差（QQ-RMSE）量化了生物测量的高斯性。参考分布由来自国家健康与营养调查（NHANES）1999-2023年的10,249项生物测量构建，使得能够直接比较高斯表型，即生物测量近似高斯分布的程度。生物测量表现出特征性的高斯表型。结构和容量相关性状，包括身体测量、握力、肺活量测定和红细胞计数，始终显示出较低的QQ-RMSE值。稳态调节变量，如总胆固醇，也表现出高高斯性。相比之下，与生理反应或病理相关的生物标志物，包括甘油三酯、C反应蛋白、肝酶、血清肌酐和尿白蛋白，显示出逐渐增大的偏离高斯性的程度。生物归一化进一步改善了高斯性：白蛋白与肌酐比值在所有NHANES调查周期中始终表现出比单独尿白蛋白更低的QQ-RMSE值。这些发现表明，高斯性不仅仅是一种统计假设，而是一种可测量的生物学属性。我们提出了高斯表型的概念，其中高斯性程度反映了控制变异性的生物学机制。这项研究建立了首个用于解释生物测量的高斯性参考图谱。