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SVPLEX：一个用于队列级别结构变异检测的 Nextflow 管道

基因组学 2026-08-12 v1
作者: Jacob E. Munro , Mark F. Bennett , Melanie Bahlo
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摘要

SVPLEX 是一个用于从短读全基因组测序数据中进行队列级别结构变异检测的 Nextflow 管道。该管道实现了六个不同的结构变异调用器，具有不同的优点和缺点，整合了不同水平的证据，并生成了分析队列的合并共识调用集。调用集过滤通过利用多个个体调用器之间的一致性，并确保删除和重复调用由读深度的可观察变化所支持，而得到实现。输出的合并队列变异调用集可用于评估队列特异性变异、去除技术伪影，并作为罕见疾病变异优先化流程的输入。SVPLEX 用户友好、可重复、可扩展，并且可以在本地工作站、高性能计算集群或云基础设施上灵活执行。所需输入是队列的比对文件，输出是单个合并队列结构变异 VCF。SVPLEX 可在 GitHub (bahlolab/SVPLEX) 上获得，并受 MIT 开源许可证许可。

关键词

Nextflow 结构变异检测 队列级别 基因组测序 变异调用

引用

@article{arxiv.2608.11621,
  title  = {SVPLEX: A Nextflow Pipeline for Cohort-level Structural Variant Calling},
  author = {Jacob E. Munro and Mark F. Bennett and Melanie Bahlo},
  journal= {arXiv preprint arXiv:2608.11621},
  year   = {2026}
}

备注

GitHub: https://github.com/bahlolab/SVPLEX