针对APDS的Shapley回归诊断支持: 一个案例研究
机器学习
2026-05-12 v1 人工智能
摘要
活化 PI3K8 综合征(APDS)是由 PIK3CD 或 PIK3R1 变异引起的一种罕见遗传免疫疾病,其症状高度异质且常常延迟诊断。早期识别受限于临床表型的重叠和医务人员的意识不足，这促使采用系统化、数据驱动的方法来检测 APDS 相关表型在常规电子健康记录中的模式。传统的线性评分系统无法捕获复杂的症状相互作用,而深度学习模型虽然表达力强，却往往缺乏可解释性。为填补这一差距,我们提出了Shapley回归,这是一种新型博弈论模型,将线性预测器替换为 k-可加合作博弈,显式地建模症状的共现,同时保持 logistic 回归的透明性和凸性。我们对该轻量级方法在八个公共医疗数据集上的实证研究表明,2-可加模型在 l2 正则化下实现了预测性能与噪声鲁棒性之间的最佳权衡。我们还将其应用于 222 名患者的数据集,Shapley 回归准确地将 APDS 患者与匹配对照组区分开,确认并验证了已知与 APDS 相关的表型,并促进了症状之间偶对相互作用的探索,经临床专家验证。
关键词
引用
@article{arxiv.2605.08897,
title = {Shapley Regression for Rare Disease Diagnosis Support: a case study on APDS},
author = {Safa Alsaidi and Tomás Brogueira and Nizar Mahlaoui and Marc Vincent and Guilherme Pelegrina and Nicolas Garcelon and Adrien Coulet and Miguel Couceiro},
journal= {arXiv preprint arXiv:2605.08897},
year = {2026}
}
备注
21 pages, 4 figures. Accepted to the AI and Health special track at IJCAI 2026; the first two named authors had equal contribution