基于深度学习的下一代 DNA 测序可扩展病原体检测
机器学习
2022-12-02 v1 基因组学
摘要
下一代测序技术通过以更低成本从异构来源收集大量基因组数据，扩展了物联网 (IoT) 的范围，使其涵盖用于个性化医疗的基因组学。鉴于采集数据的庞大规模以及物种间高度相似的基因组结构带来的重大挑战，需要稳健且可扩展的分析平台来提取可操作的知识，例如潜在人畜共患病原体的存在。新型病原体引发人畜共患病（如 1918 年的流感病毒和 2019 年的 SARS-CoV-2）能够跨越物种屏障并导致大流行，这凸显了可扩展宏基因组分析的需求。在本工作中，我们提出了 MG2Vec，一种基于深度学习的解决方案，它使用 Transformer 网络作为骨干，从原始宏基因组序列中学习稳健特征，以用于下游生物医学任务，如靶向和通用病原体检测。在四种日益具有挑战性且贴近现实的诊断环境下的广泛实验表明，所提出的方法能够在极少人工监督（以标签形式提供）的情况下，从未整理的真实世界临床样本中检测病原体。此外，我们证明了所学到的表示能够泛化到跨疾病和跨物种的完全无关病原体，用于大规模宏基因组分析。我们对这一用于基于宏基因组疾病诊断的新型表示学习框架进行了全面评估，并为从低成本下一代测序中提取和使用稳健向量表示以开发可泛化的诊断工具提供了前进方向。
引用
@article{arxiv.2212.00015,
title = {Scalable Pathogen Detection from Next Generation DNA Sequencing with Deep Learning},
author = {Sai Narayanan and Sathyanarayanan N. Aakur and Priyadharsini Ramamurthy and Arunkumar Bagavathi and Vishalini Ramnath and Akhilesh Ramachandran},
journal= {arXiv preprint arXiv:2212.00015},
year = {2022}
}
备注
Expanded version of arXiv:2111.08001. Under review in a journal