PEaRL：基于路径增强的基因与通路表达预测表征学习
计算机视觉与模式识别
2025-10-07 v1
摘要
将组织病理与空间转录组 (ST) 集成提供了将组织形态与分子功能关联的强大机会。然而，大多数现有多模态方法仅依赖小集合高度变异基因，这限制了预测范围，忽略了塑造组织表型的协调生物程序。我们提出了 PEaRL (Pathway Enhanced Representation Learning)，一种通过 ssGSEA 计算通路活化得分来表示转录组的多模态框架。通过对生物学连贯通路信号进行变换器编码，并通过对比学习将其与组织特征对齐，PEaRL 降低了维度，提高了可解释性，并加强了跨模态对应。在三个癌症 ST 数据集 (乳腺、皮肤和淋巴结) 上，PEaRL 均一致优于 SOTA 方法，在基因-和通路-level 表达预测中分别提升了最高 58.9% 和 20.4% 的皮尔逊相关系数。这些结果表明，将转录组表征根植于通路可为计算病理学带来更符合生物学的和可解释的多模态模型。
引用
@article{arxiv.2510.03455,
title = {PEaRL: Pathway-Enhanced Representation Learning for Gene and Pathway Expression Prediction from Histology},
author = {Sejuti Majumder and Saarthak Kapse and Moinak Bhattacharya and Xuan Xu and Alisa Yurovsky and Prateek Prasanna},
journal= {arXiv preprint arXiv:2510.03455},
year = {2025}
}