$\alpha$-卫星重复阵列源于线粒体分子化石——在核基因组中的顺序插入、扩增和进化

Alpha 卫星 DNA 是 150-400 bp 单元的大型串联阵列，其起源至今仍是进化之谜。在本研究中，我们在 jewel wasp Nasonia vitripennis 的核基因组中鉴定了 1,545 个 alpha 卫星样（SatL）重复单元。其中，39 个 SatL 拷贝以两个回文阵列形式存在于线粒体中，导致基因组大小增加了 50%。引人注目的是，对 1,516 个核 SatL 重复的基因组邻域分析表明，它们位于 NuMT（核线粒体 DNA）区域，且 SatL 系统发育与线粒体基因和 NuMT 假基因完美匹配。这些结果支持 SatL 阵列源于过去 50 万年内 10 次独立的线粒体插入核基因组事件，发生在其姐妹种 N. giraulti 分化之后。重复序列 GC 百分比的显著升高（从 33.9% 到 50.4%）是线粒体中 SatL 序列快速进化的标志，这是由于两个线粒体 SatL 阵列的回文序列配对促进了 GC 偏向的基因转换。核 SatL 重复阵列经历了大量的拷贝数扩增，从 12-15 个拷贝（SatL1）增加到超过 400 个拷贝（SatL4）。最古老的 SatL4B 阵列由四种类型的重复单元组成，这些单元源自祖先重复序列中 AT 富集区的缺失，并通过重复形成了复杂的高阶结构。我们还在 Muscidifurax 的核基因组中发现了类似的重复插入，表明这种机制在昆虫中可能普遍存在。这是关于核卫星序列线粒体起源的首次报道，我们的发现为卫星 DNA 的起源和进化提供了新的见解。