关于minimizers与卷积滤波器：理论联系及其在基因组分析中的应用

Minimizers与卷积神经网络(CNNs)是两种截然不同且均被广泛用于分析分类生物序列的技术。表面上看，这些方法似乎完全不同。Minimizers在滑动窗口上使用最小哈希，每个窗口提取一个重要的k-mer特征。CNNs以大量随机初始化的卷积滤波器配合池化操作起步，再通过多个附加神经层学习滤波器本身及如何利用它们对序列分类。本文的主要结果是对哈希函数性质细致的的数学分析，表明对于分类字母表上的序列，卷积滤波器的随机高斯初始化配合最大池化等价于选择一种minimizer排序，使得被选中的k-mers在汉明距离上远离序列内k-mers而接近其他minimizers。在实证实验中，我们发现该性质在重复区域表现为密度降低，无论是在模拟中还是真实人类端粒上均如此。此外，我们从头训练了一个CNN嵌入，将来自SARS-CoV-2基因组的合成短读长嵌入至3D欧几里得空间，其在局部复现了读长来源的线性序列距离，这是朝构建深度学习组装器迈出的 modest 一步，尽管目前速度太慢而不实用。总之，本手稿部分解释了CNNs在分类序列分析中有效的缘由。