NVAITC AI科学家：一种受治理的端到端研究系统——以高血压全基因组关联分析为例

智能体研究系统正成为一种协调科学工作流的新范式，其能力超越了孤立的模型推理、代码生成或统计分析。然而，在机构生物医学环境中部署此类系统，需要针对研究规划、数据访问、工作流编排、证据追踪、可复现性和人工监督建立治理机制。我们提出了NVAITC AI科学家（NAIS），一个受治理的端到端智能体研究系统，旨在支持领域通用的科学工作流，同时将受保护的数据保持在机构隐私边界之内。NAIS集成了提案审查、执行规划、受治理的计算路由、可复现的工作流编排、证据生成以及科学家参与监督。我们在一项真实世界的高血压全基因组关联分析（GWAS）中验证了NAIS，使用了来自286,422名个体的医院关联基因型和电子健康记录（EHR）数据，并遵循仅聚合数据政策。该智能体规划了队列提取，编排了GWAS执行，生成了质量控制摘要，并起草了面向发表的输出。人机联合审查发现了表型差异，并实现了对高血压定义的迭代优化。在协调一致后，智能体编排的GWAS重现了已知的高血压基因座，包括FGF5、ATP2B1、CNNM2、FTO和GRB14，其中FGF5的信号最强，达到$-\log_{10}(p) \sim 70$。作为次要演示，NAIS还支持了一个药物性肝损伤预测工作流，实现了多模态图神经网络AUC为0.842。这些结果表明，受治理的智能体研究系统能够支持可扩展的AI辅助生物医学发现，同时产生与专家主导工作流相当的结果。