基于β变分自编码器的白血球 differentiation 在急性髓系白血病患者中的多模态分析

生物医学成像和单细胞分辨率的 RNA 测序数据不断丰富了我们对白血球疾病（如白血病）的理解。通过结合形态学和转录组数据，我们可以洞察细胞功能及其在血细胞分化过程中所涉及的轨迹。然而，现有方法在整合形态学和转录组数据方面存在困境，导致对细胞分化动力学的全面理解仍存显著研究空白。本文引入一种无监督方法，用于探索并重构这两种模态，揭示来自人类外周血细胞涂片中不同白血球亚型在形态学及其对应转录组之间的关系。该方法基于 β 变分自编码器（β-VAE），并采用定制化损失函数，结合 R-CNN 架构以区分单细胞与背景，最大限度降低制造物的干扰。该 β-VAE 实现在保持单细胞类别清晰区分性的同时，展现出良好的重构能力和连续的潜在嵌入。我们的新方法尤其有助于揭示复杂生物过程（如细胞内颗粒形成过程，即粒细胞生成）中两种潜在特征之间的相关性，其基因表达图样随之而来。因此，该方法为提升医学界对白血球成熟过程的理解提供了独特工具。