医学优先融合：实现 NIPT 异常检测中灵敏度与可解释性的双优化

临床机器学习面临关键困境：在高风险医疗应用中，实现最佳诊断性能的算法通常牺牲了医生决策所必需的可解释性，而可解释方法则在复杂场景下削弱灵敏度。这一悖论在无创产前检测（NIPT）中尤为突出，因 Missed 染色体异常将带来深远临床后果，而监管框架又要求解释型 AI 系统。我们引入医学优先融合（Medical Priority Fusion, MPF），这是一种受约束的多目标优化框架，通过在显式医学约束下系统性地将 Naive Bayes 概率推理与决策树规则逻辑进行数学原理化的加权融合，从而解决这一根本性权衡。对 1,687 例真实世界 NIPT 样本进行严格验证，其中样本呈极端类别不平衡（正常:异常比例为 43.4:1），采用分层 5 折交叉验证，包含全面消融研究和使用 McNemar 配对比较进行统计假设检验。MPF 实现了双目标同步优化：灵敏度达 89.3%（95% 置信区间：83.9%-94.7%），可解释性得分达 80%，显著优于单个算法（McNemar 检验，$p < 0.001$）。最佳融合配置达到 A 级临床部署标准，效应量大（$d = 1.24$），首次实现既保持诊断准确率又维持决策透明度的临床可部署解决方案。本工作表明，医学约束下的算法融合可以解决可解释性与性能之间的权衡，为开发满足临床疗效与可解释性要求的高风险医疗决策支持系统提供了数学框架。